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・NEW MODEL FOR TREATMENT OF EPILEPSY AND PREVENTING ITS CONSEQUENCES Results of the international EPISTOP research

TSCのてんかんは予防的に治療できるかどうかという国際的な研究プロジェクトが行われ、その結果が発表されました。

上記リンク先は日本語記事ではありませんので、以下にプレスリリースの日本語訳を載せます。ただし、個人的に翻訳しもので正式のな訳ではありませんので、ご参考程度にお願いします。

２０１８年の秋に結節性硬化症の幼児期の子のてんかんを対象にする世界プロジェクトが終わって、４月５日に結果が発表されました。プロジェクトはヨーロッパ、アメリカ、オーストラリアの大学や病院の１６研究チームが参加されました。 てんかん患者は全世界50000000人もいます。幼児期に発症するてんかんは発達への影響が出やすく、知的障がい、自閉症を合併される場合が多いです。てんかんによる発達障がいは子どもの１歳から２歳の間に診断されますが、一般的には治ることがなくて、一生抱える障害となります。 てんかんを原因となる病気の一つは結節性硬化症です。結節性硬化症は、この病気を原因とするてんかん発症前に、胎児の時点や生まれてすぐの時点に発見されることがありますので、てんかんが発症するまでの脳の変化の貴重な研究チャンスとなります。TSCのメカニズムは他のてんかんの発症と重なる可能性もあります。 てんかん発作は 長い時間の構造的変化のプロセスの最終結果です。今までてんかん治療は発症してからスタートしていました。しかし特に小さい子どもたちの場合、発症から治療までの期間が長くなればなるほど、発達障がいのリスクが大きくなります。 EPISTOPの研究によって、てんかん発症までのメカニズムが解明され、早期診断と治療がどのように子どもの発達に影響するかが明らかになりました。 EPISTOPでは膨大なデーターを集めて、普通の発達においても、てんかん薬が処方された場合の発達においても、分子的な変化 を特定しました。てんかんのある子ども、ない子どもの分子的な変化 の差も見ました。 データの分析によって、てんかんが発症する前の時期に分子的な変化が判明できるぐらい、その予防的な治療ができるとわかりました。 このプロジェクトでは、101人の結節性硬化症と診断された年齢が四ヶ月前の赤ちゃんが対象となりました。この子どもたちは２歳までフォローされました。脳波検査は四週間ごと、ある一定の年齢の後には６週間ごとに一度なされました。 脳波の変化があった赤ちゃんにビガバトリンが予防的に処方されました。その子供たちは現在、ほぼ全員に、発作がありません。半数は薬を飲まなくてもよくなりました。８割は発達が正常です。発症してからの治療をした場合、発達が正常だという子はたった２割でした。