第10回 日本結節性硬化症学会学術総会
テーマ：人生をみつめる診療育
会長：岡西 徹 鳥取大学脳神経小児科 准教授
副会長：藤本 礼尚 聖隷浜松病院てんかんセンター センター長
日程：2022 年 9 月 18日（日） 9:00～17:30
会場：米子コンベンションセンター BIGSHIP 小ホール
〒683-0043 鳥取県米子市末広町294
開催形式：ハイブリッド（現地開催＋オンライン同時配信）
参加費 3,000円（参加登録フォームはこちら）
現地参加(80人まで) 締切り 8月28日
オンライン参加 締切り 9月17日12:00
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プログラム概要
開会式 8:55
午前の部 9:00～12:00
１．結節性硬化症について患者ご家族/初学者向けショートレクチャーズ
座長：信州大学医学部内科学第一教室 特任講師 林田 美江
① 全体像のお話 鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科 岡西 徹
② 遺伝のお話 金沢医科大学ゲノム医療センター 新井田 要
③ 腎臓のお話 聖隷横浜病院泌尿器科 波多野 孝史
④ 呼吸器のお話 順天堂大学医学部附属順天堂医院呼吸器内科 瀬山 邦明
＊質疑応答（最後に5分）
2．共催セミナー（ノーベルファーマ株式会社・テーマ：長期の視点から見た皮膚症状）
座長：東北大学小児科 准教授 植松 貢
「長期経過で考える結節性硬化症の皮膚病変とその治療について」
講師：鳥取大学医学部附属病院皮膚科 准教授 吉田 雄一
＊質疑応答（5分）
3．一般口演
座長：香川県立中央病院 脳神経外科 診療課長 市川 智継
① 急速な腎嚢胞増大に対してトルバプタンを導入した、常染色体優性多発性嚢胞腎と
結節性硬化症の隣接遺伝子症候群の一例
鳥取大学医学部附属病院小児科 室賀 千佳
② 鳥取大学医学部付属病院に通院する結節性硬化症患者の傾向
鳥取大学医学部 池元 杏/千代 悠人
③ 東京医科大学病院における結節性硬化症の集約的診療
東京医科大学小児科 遺伝子診療センター 董 倞伊
④ 焦点てんかんに対してペランパネルが有効であった結節性硬化症の女児例
東京医科大学小児科 思春期科学分野 岡田 このみ
＊質疑応答（2分ずつ）
（11：55～12：10定例総会）
お昼の部 12:15～13:15
共催セミナー（ノバルティスファーマ株式会社・テーマ：TSCの医療スクラム～小児科と成人科の強みを活かして～）
座⾧:金沢医科大学ゲノム医療センター センター長 新井田 要
Opening Remarks:金沢医科大学ゲノム医療センター センター長 新井田 要
Session 1 TSCにおけるエベロリムスの血中濃度測定の意義
① 講演「結節性硬化症に伴うてんかん治療におけるエベロリムス血中濃度と多施設連携」
講師：NHO静岡てんかん・神経医療センター 小児科 今井 克美
② Q&A / Discussion （10分）
Session 2 TSCにおける間質性肺疾患の実際
① 講演「神戸大学におけるTSCに対するエベロリムス投与の実際」
講師：産業医科大学医学部 泌尿器科学講座 原田 健一
② Q&A / Discussion （10分）
午後の部 13:00～17:30
１．特別講演（テーマ：発達障がい）
座長：鳥取大学脳神経小児科 准教授 岡西 徹
「行動上の問題への機能的アセスメントに基づく対応
～『なぜそれを行うのか』を知ることで改善できる療育の考え方～」
講師：鳥取大学 大学院医学系研究科臨床心理学講座 教授 井上 雅彦
＊質疑応答（5分）
２．康本徳守記念結節性硬化症関連神経難病研究助成演題（2演題）
座長：東京大学 大学院医学系研究科 国際保健学専攻
発達医科学分野 名誉教授 水口 雅
① 結節性硬化症に伴う自閉スペクトラム症への行動療法による効果とメカニズムの解明
東京都医学総合研究所 古田島 浩子
② 単一細胞レベルでの遺伝子発現および変異解析技術を駆使したリンパ脈管筋腫症（LAM）
の病態解明
順天堂大学呼吸器内科 瀬山 邦明
＊質疑応答（最後に5分）
３．研究発表TSC patient flow study（1演題）
座長：東京大学 大学院医学系研究科 国際保健学専攻
発達医科学分野 名誉教授 水口 雅
「レセプトデータに基づく結節性硬化症診断前後における患者フローの検討」
鳥取大学脳神経小児科 准教授 岡西 徹
＊質疑応答（３分）
（休憩10分）
４．共催セミナー（リヴァノヴァ株式会社・テーマ：てんかんへの迷走神経刺激療法（VNS））
座長：愛知医科大学小児科学講座 教授 奥村 彰久
「TSCに伴うてんかんへの迷走神経刺激療法：このような時に行う治療の切り札」
講師：鳥取大学脳神経小児科 准教授 岡西 徹
「VNS交換後、QOL向上と共に広がる安心と笑顔の輪」
講師：TSCファミリーネット委員 松﨑 利惠子
＊質疑応答（最後に5分）
５．特別講演（テーマ：福祉・支援）
座長：聖隷浜松病院てんかんセンター センター長 藤本 礼尚
「結節性硬化症患者を含む重度知的障害者の成人期における現状と展望
〜暮らしの場と福祉支援からの考察〜」
講師：一般社団法人my whereabouts 代表理事 竹口 宏樹
＊質疑応答（5分）
６．ファミリーネット企画（テーマ：発達障がいと家族）
座長：TSCファミリーネット委員 武井 愛
「患者ご家族からエキスパート医療者にきいてみよう」
① 注意欠如・多動症、学習障がい
② 自閉スペクトラム症と強度行動障がい