2017医療相談会Q&A集②

前回の茶話会では、参加申込時に受け付けた先生への質問に、聖隷浜松病院結節性硬化症BOARDの岡西徹先生（小児神経科）がご回答をくださいました。

先生のご厚意によりこちらにも当日のQ&Aを掲載させていただきます。

今回は、「腎臓」「皮膚」「肺」についての質問を抜粋します。

※こちらの情報は名古屋エリア茶話会においての患者さんの相談とそれに対する答えです。あくまでも参考とし、実際の治療においては必ず結節性硬化症の担当医師と十分にご相談下さい。

・腎臓のこと ① 腎臓が悪くなり透析が必要になった場合、おとなしくできないので腎臓移植かと思っていますが前例はありますか？

A. 腎移植は今のところ腎臓の重篤な人が少なく、当院では行っておりません。

・皮膚のこと ① ラパマイシンの軟膏は発売になったらすぐ処方してもらえるのですか？条件はありますか？来年の３月と学会で言っていましたが、予定は変わってないですか？

A. そのくらいの時期になりそうです。発売されればすぐ処方可能です。

② 顔面の血管線維腫が目立ちます。ラパマイシン外用薬(塗り薬)を使えるようになったとして、どのぐらい改善されるのでしょうか？目立つことなくきれいに治るのかどうか？本人が小学生の頃から悩んでいるので、薬で治せるかもしれないと伝えるべきか、まだ話さないほうがよいのか…（治る薬が使えるようになると話して、思っていたより治らないと分かった時のショックを考えると、期待させすぎてしまってよいのか とても気になります。） 親にはできてないのに（血管線維腫）自分にはできているから、遺伝ではないと思うけど、将来 自分の子どもが生まれて自分と同じだったら…と、本人は考えて悩んでいるようです。（まだ病気のことを本人に伝えていません。ショックを受け、今後の生活に影響を及ぼすのではないか…まだ受け止められないのでは…？と考えてしまうからです。）

A. いまのところラパマイシンの効果はかなり目覚ましい様子です。出来始めくらいの方はつるつるに近くなりますが、中に線維化が進んでしまうと戻りにくいようです。早く処方したいですね、、、。遺伝の話はかなり繊細ですのでここでは書きません。

・肺のこと ① 肺LAＭを併発する事は腎AＭLが転移すると聞いた事がありますが本当でしょうか。現在LAＭ病変はないんですが、よく気管支炎をおこします。アフィニトール内服による免疫低下からでしょうか、LAＭ併発への因果関係はありますか。

A. 関係がある、あるいは腎臓AMLであるとの意見もあります。腫瘍自体は同じ遺伝子の変異なので性質がよく似ています。肺は二次的に嚢胞を沢山つくるところが特徴です。気管支炎はアフィニトールで起こしうるとは思いますが、それぞれの患者さんで関係があるのかの判断は難しいです。