全体像のお話

 

鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科
准教授　岡西 徹

 

　結節性硬化症（TSC）は外胚葉もしくは中胚葉系である脳、眼、心臓、腎臓、皮膚などに過誤腫もしくは過誤組織を呈する疾患である。また脳機能の問題として発達の遅れ、発達障がい（自閉スペクトラム症、注意欠如・多動症など）、思春期以後の精神疾患も発症しうる。発生頻度は海外の文献では6,000人に1人と報告されている。TSCはTSC1もしくはTSC2遺伝子の機能喪失変異を起こすことでmTORが活性化して過剰な蛋白合成や細胞増殖、細胞分裂を促すことで発症する。
　TSCの患者は新生児期には心筋腫瘍、乳幼児期にはてんかん、発達の遅れ、発達障がいと皮膚症状が問題となりやすく、その後は上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA）、腎血管筋脂肪腫（AML）、肺（LAM）、精神疾患などの管理が生涯にわたり必要とされる。TSC関連疾患の治療薬としてmTOR阻害薬が登場し、SEGA、AML、LAM、皮膚症状、てんかんなどに高い効果があることを証明された。
　近年、TSCの診療の見直しがなされ、総合外来が海外で始まると、日本でも総合外来が各地で開設されてきた。また海外でTSCの診療に従事する医師たちのエキスパートオピニオンが2012年に報告され、効率的な診断、検査、治療方法が総合的になされるように提言された。これらの診療の改善から、今後は早い段階での疾患の発見、診断が可能になり、治療介入も早期から行うようになると考えられる。幼少期から人生全体を見つめての診療や療育が行われ、よりQOLの高い人生を送れるような体制づくりが期待される。